看图识疾：先天性双侧面部瘢痕样皮损

最近，英国政府 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 新闻周刊的 Image Gallery 圈内发表了一张布片，这由此可知不起眼的溃疡，你可见过？如何考虑呢？

传染病简述

男性，7 同月大，泌尿下巴及耳前对称性萎缩性斑片，触之近于粗糙，自出生就有，变化不显着（见布 1）。余身躯各处生长发育无异常以。

布 1. 男婴泌尿下巴对称性溃疡。

根据临床特点，诊断为：局灶性躯干表皮软骨 ⅣHG（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。基因组探测辨认出了与 FFDD 方面的常以见 CYP26C1 性状

传染病自学

局部躯干表皮软骨（FFDD）是一组以双脊髓或耳前躯干瘢痕由此可知萎缩性水肿为不同之处的基因组HG性/发育出血性。根据 Frieden 提出的先天性表皮畸形分类，FFDD 为第九类先天性表皮畸形，并根据水肿位置、是否假定额均的躯干异常以和基因组HG模式分为四个亚HG。

根据双脊髓（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）水肿躯干分为四种亚HG。FFDD1–3 的区别在于其余躯干异常以和都可的基因组HG模式。

ⅣHG FFDD 是一种常以染色体隐性基因组HG病，其不同之处是在下颚和齿骨楔形处沿受精卵融合线出现水肿。皮损红褐色性疾病，圆形或椭圆型的萎缩性瘢痕由此可知斑片，也可表现为溃疡，数年后去掉色素沉着性斑片，区域内可有色素沉着伴毳毛生长（发领征）。

表皮均表现较罕见，由于报道例数较少，故可能与 FFDD 本无关联，已分析报告的以外颊粘膜息肉、唇腭裂、性疾病先天性脸颊和表皮血管瘤。生长及智力发育通常以不受制约。

现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 性状而引起的一种常以染色体隐性基因组HG出血性。Slotinek 等人在 P450 基因组 CYP26C1 中的辨认出了两个隐性功能缺失性状，该基因组编码维甲酸代谢中的的一种酶，将所有手性维甲酸转化为活性较低的极性水溶性一氧化氮。

也就是说患者通过基因组探测也辨认出了此位点的性状，符合标准之后的报道。

引文

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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