Neurology:中隔-小脑发育不良叠加综合征的影像学特征

2022-01-24 05:58:49 来源:
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17月家伙,发挥为全都脑发育迟缓和视力破坏,尽管仍有生理持续性头围上涨(在第50和第85百分位之间),晕倒顺利进行检查。查体发现高血压发挥警觉,视盘苍白,技术水平跳动持续性指尖震颤,痉挛状态和小乳头。

脑MRI(图)考虑了脑积水,可见突触移往障碍的构造。除了脑裂遗传性皆,还存在多发中线间歇持续性,如视神经病变和无视交叉(achiasmia ),下丘脑脊柱和透光一月缺如。激素试验提示全都下丘脑机制减退;因此,将高血压转交中一月-视神经病变(septo-optic dysplasia,SOD)多学科团队,用于SOD叠加持续性疾病的照护。

(图:A-B:T2WI和T1WI横断面;C:T1WI矢状位;可见多发颅内发育间歇持续性;A:透光一月缺如和双侧闭唇型[混合型]脑裂遗传性[closed-lips schizencephaly];B:无视交叉[*];C:下丘脑脊柱[细箭],柱础技术水平走行[粗箭],以及大脑半球膝部和压部脊柱)

许多现代说是:Ganau M, Talenti G, D'Arco F. Teaching NeuroImages: Radiologic features of septo-optic dysplasia plus syndrome. Neurology. 2018 Dec 4;91(23):e2200-e2201.

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